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• Spurensuche im Hirnwasser: Chance für Präzisionsdiagnostik bei Hirntumoren

  <p>Bisher konnten sogenannte Flüssigbiopsien keine derart zuverlässige Diagnostik ermöglichen. Das internationale Forscherteam unter Beteiligung der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg, des Universitätsklinikums Heidelberg, des Hopp-Kindertumorzentrums Heidelberg, des Deutschen Krebsforschungszentrums und des St. Jude Children’s Research Hospital (Memphis, USA) optimierte daher eine spezielle Sequenzierungstechnik und entwickelte eine KI-basierte Auswertung. <br> Das „Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg“ (KiTZ) ist eine gemeinsame Einrichtung des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ), des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD) und der Universität Heidelberg (Uni HD). <br> Das neue Verfahren könnte in einem späteren Schritt dazu beitragen, dass in der klinischen Diagnostik weniger Gewebeentnahmen notwendig sind.</p> <p>Um die passende Therapie für eine Tumorerkrankung zu finden, muss in aller Regel eine Gewebeprobe entnommen und analysiert werden. Das kann insbesondere bei Hirntumoren eine Herausforderung darstellen. „Gerade bei Kindern, bei denen sich das Gehirn noch in der Entwicklung befindet, möchte man solche Eingriffe zukünftig auf ein Minimum reduzieren. Manchmal liegt der Tumor auch in einem Bereich, in dem nur eine Gewebeprobe aber keine Entfernung des Tumors möglich ist“, sagt Kristian Pajtler, Forschungsgruppenleiter am Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ), dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und Kinderonkologe an der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg (MFHD) des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD).</p> <p>Er und seine Kollegin Kendra Maaß, Forschungsgruppenleiterin am KiTZ und der MFHD, haben gemeinsam mit internationalen Kinderkrebszentren, darunter das St. Jude Children's Research Hospital in Memphis, USA, das erste hochpräzise Verfahren entwickelt, anhand dessen sich häufige Hirntumoren bei Kindern und Jugendlichen theoretisch ohne operativen Eingriff diagnostizieren lassen.</p> <p>Das internationale Forscherteam entwickelte eine KI-basierte Analyse von Flüssigbiopsien. Bei einer Flüssigbiopsie wird - je nach Krebsart - Blut, oder auch Hirnwasser für die Analyse entnommen. Blut oder Hirnwasser der Betroffenen enthalten u.a. zellfreie DNA der Krebszellen. Weil die Mengen dieser Tumor-DNA in den Proben jedoch sehr klein sind, ist es bisher noch nicht gelungen, damit eine zuverlässige Diagnostik von Hirntumoren zu etablieren. Bei manchen fortgeschrittenen Krebserkrankungen, wie dem nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom oder Darmkrebs werden Flüssigbiopsien bereits zum Monitoring des Krankheitsverlaufs genutzt.</p> <p>Gerade bei Tumoren des zentralen Nervensystems (ZNS) ist eine Präzisionsdiagnostik entscheidend: Nach Blutkrebs gehören diese zu den häufigsten Krebsarten im Kindesalter und die Entitäten teilen sich über alle Altersgruppen hinweg in mehr als 100 Unterarten auf. „Bisher war eine molekulare Diagnostik anhand von Flüssigbiopsien zumeist weder bei Kindern noch bei Erwachsenen mit Hirntumoren eine Option. Wegen der Blut-Hirnschranke gelangt die DNA von Hirntumoren kaum ins Blut und auch im Hirnwasser findet man nur sehr wenig Erbmaterial“, erklärt Kendra Maaß. Für molekulare Diagnosen wie der Methylierungsanalyse, die laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) mittlerweile als Goldstandard für die Klassifikation von Hirntumorgewebe gilt, reichte das Material aus Flüssigbiopsien bisher nicht aus.</p> <p>Den Autorinnen und Autoren der Studie ist es nun gelungen, die zellfreie DNA aus dem Hirnwasser so aufzubereiten, dass die Methylierungs-Signale auf dem Tumorerbgut für die Klassifikation trotzdem zuverlässig abgelesen werden können. Die Forschenden optimierten dafür eine erst kürzlich veröffentlichte neue enzymatische Sequenzierungstechnik. Zusätzlich entwickelte das Team den neuen KI-basierten Algorithmus „M-PACT“ speziell für die Auswertung der Flüssigbiopsien.</p> <p>Evaluiert wurde das KI-basierte Verfahren mit den molekularen Daten von 210 Patientenproben mit rund 20 Unterarten von Hirntumorarten im Kindesalter sowie einer Kontrolle mit 58 nicht-malignen Proben. Wie die vorliegende Studie zeigt, kann M-PACT Hirntumoren bei Kindern und Jugendlichen allein auf Basis von Flüssigbiopsie-Daten mit hoher Spezifität zuverlässig diagnostizieren.</p> <p>„Der Algorithmus kann außerdem sehr genaue Angaben zur Tumorlast machen und eignet sich daher auch für ein Monitoring des Krankheitsverlaufs“, sagt Kendra Maaß. „Die Methode erkennt auch, wenn die Anzahl bestimmter krankheitsrelevanter Gene verändert ist, die bei manchen Tumoren wichtige Biomarker sein können. Zusätzlich zeigt sie an, welche anderen Zelltypen genetisches Material in den Liquor abgeben. Das kann beispielsweise zukünftig für Immuntherapien wichtig sein.“</p> <p>Bis das Verfahren in der klinischen Versorgung genutzt werden kann, ist jedoch noch weitere klinische Validierung notwendig. „Wir hoffen deshalb, dass viele internationale Expertinnen und Experten die frei zugängliche KI jetzt im Rahmen ihrer Forschung nutzen, um ihre Flüssigbiospie-Daten zu analysieren“, sagt Tom Fischer, Erstautor der Studie vom KiTZ, DKFZ und UKHD. Kristian Pajtler ergänzt: „Mit unserem Diagnostikverfahren ließen sich künftig einige der operativen Eingriffe zur Gewebeentnahme möglicherweise vermeiden. Und man könnte damit Tumoren schon vor einer Operation genau diagnostizieren, um so schnell wie möglich eine passende Therapie zu empfehlen. Für die eigentliche Behandlung werden Tumoroperationen jedoch ein wichtiges Standbein der Krebstherapie bleiben.“</p> <p><em>Dr. Sibylle Kohlstädt, Strategische Kommunikation und Öffentlichkeitsarbeit, Deutsches Krebsforschungszentrum <br> ______________________<br> Quellen: <a href="https://idw-online.de/de/news866093" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">idw-online</a>, <a href="https://www.dkfz.de/aktuelles/pressemitteilungen/detail/spurensuche-im-hirnwasser-chance-fuer-praezisionsdiagnostik-bei-hirntumoren" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">Deutsches Krebsforschungszentrum,</a> <a href="https://doi.org/10.1038/s43018-026-01115-4" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">Nature Cancer</a></em><br>  </p>

• Eltern erkennen oft, wenn ihr Kind ernsthaft krank ist

  <p>Die Forschenden um die Kinder- und Jugendärztin Dr. Hilla Pöyry von der Universität Oulu (Finnland) untersuchten rund 2.400 Kinder und Jugendliche, die in einer Notaufnahme behandelt wurden. Die Eltern beantworteten vor der ärztlichen Untersuchung einen umfangreichen Fragebogen mit 36 Fragen. Ziel der Studie war es, herauszufinden, ob der digitale Fragebogen ein geeignetes Instrument für Eltern sein kann, um den Gesundheitszustand eines kranken Kindes zu Hause einzuschätzen, bevor sie die Notaufnahme aufsuchen.</p> <p>Das Ergebnis: Die elterliche Sorge erwies sich als besonders zuverlässiger Hinweis auf eine schwere Erkrankung. In etwa 91% der Fälle, in denen Kinder tatsächlich schwer krank waren, hatten die Eltern zuvor deutliche oder starke Besorgnis geäußert.</p> <h3>„Bauchgefühl“ wenig geeignet, um leichte Verläufe auszuschließen</h3> <p>„Die Besorgnis der Eltern ist ein wichtiges Warnsignal“, betont Pöyry. Allerdings zeigte sich auch eine wichtige Einschränkung: Zwar eignet sich die elterliche Einschätzung gut, um schwer kranke Kinder zu erkennen (hohe Sensitivität), sie ist jedoch wenig geeignet, leichte Verläufe auszuschließen. Viele Eltern sind auch dann besorgt, wenn keine ernsthafte Erkrankung vorliegt.</p> <p>Der untersuchte Fragebogen konnte die Einschätzung der Eltern nicht entscheidend verbessern. Zusätzliche Detailfragen lieferten keinen nennenswerten diagnostischen Mehrwert. Die Forschenden schließen daraus: Die Sorge der Eltern sollte in der medizinischen Einschätzung ernst genommen werden – kann aber eine ärztliche Untersuchung nicht ersetzen. „Wenn Eltern sich Sorgen um ihr plötzlich erkranktes Kind machen, sollte dieses unbedingt ärztlich untersucht werden“, so Pöyry.</p> <p>Die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung der Zusammenarbeit zwischen Eltern und medizinischem Personal: Auch wenn Eltern Symptome nicht immer präzise beschreiben können, erkennen sie häufig früh, wenn „etwas nicht stimmt“.</p> <p><em>Quellen: <a href="http://www.healthday.com/health-news/child-health/parents-gut-feelings-best-help-doctors-detect-and-treat-serious-illness-among-children" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">HealthDay</a>, <a href="https://www.oulu.fi/en/news/parents-concern-warning-sign-identifies-childs-sudden-severe-illness-over-90-cent-cases" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">University of Oulu in Finland</a>, <a href="https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2025.59998" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">JAMA Network Open</a></em><br> <br> <br>  </p>

• Lachgas: Verbot tritt ab 12. April in Kraft

  <p>Lachgas hat eine schmerzstillende und betäubende Wirkung, weshalb es bei Narkosen eingesetzt werden kann. Das Gas gelangt über die Lunge ins Gehirn und Nervengewebe.  Lachgas wird als Droge verwendet, da es kurzzeitig Glücksgefühle erzeugt und entspannt. Schwindel, Benommenheit, Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Gleichgewichtsstörungen und Ohnmacht können jedoch ebenso die Folge sein. Lachgas befindet sich Kartuschen oder Patronen. Für den Missbrauch öffnen sie Nutzer mit speziellen Geräten (sogenannten Crackern), füllen das Gas dann in Ballons, um es von dort aus einzuatmen. </p> <p>Längerfristiger Missbrauch kann Schäden an Gehirn und Nerven verursachen. Denn Lachgas hemmt in Blut- und Nervenzellen die Verwertung von Vitamin B12, das mit der Nahrung aufgenommen wird. Vitamin B12 spielt eine wichtige Rolle beim Aufbau der Nerven und bei der Blutbildung.</p> <p>Typische Symptome für Nervenschäden sind zunächst Kribbeln oder das Gefühl von Nadelstichen in den Händen, Armen oder Beinen. Zusätzlich kann es zu Lähmungserscheinungen kommen. Schäden von Nerven im Rückenmark können u.a. das Gehen beeinträchtigen.</p> <p><em>Quellen: I<a href="https://www.bundesgesundheitsministerium.de/presse/pressemitteilungen/bundestag-verabschiedet-verbot-von-lachgas-und-ko-tropfen-pm-14-11-2025" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">nstitut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)</a>, <a href="https://www.gesundheitsinformation.de/was-ist-lachgas-und-welche-folgen-hat-der-konsum.html" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">Bundesgesundheitsministerium</a>, <a href="https://www.buzer.de/gesetz/17359/index.htm" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">Buzer,</a> </em><a href="https://www.aerzteblatt.de/news/lachgas-verbot-gilt-ab-12-april-6f11f6cf-1ca3-4340-b558-78ffc80011ab" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">Deutsches Ärzteblatt </a><br> <br>  </p> <p> </p> <p> </p> <p> </p> <p> </p>

• Ab Mai Neugeborenen-Screening auf Vitamin-B12-Mangel und weitere Stoffwechselerkrankungen erweitert

  <p>Dazu Prof. Josef Hecken, unparteiischer Vorsitzender des G-BA: „Neue Zielerkrankungen können vom G-BA immer erst nach Abschluss eines aufwendigen Prüfprozesses in das Neugeborenen-Screening aufgenommen werden. Denn jede Früherkennungsuntersuchung hat auch ein Schadenspotenzial – falsche Testergebnisse können beispielsweise zu unnötigen Sorgen bei den Eltern führen und zu überflüssigen Folgeuntersuchungen. Beim Vitamin-B12-Mangel und den drei sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen überwiegen die Vorteile. Da die betroffenen Neugeborenen anfangs meist symptomfrei sind, wird nur durch das Screening ein früher Therapiebeginn ermöglicht.“</p> <h3>Wie läuft das erweiterte Neugeborenen-Screening ab?</h3> <p>Beim erweiterten Neugeborenen-Screening werden Neugeborenen am zweiten oder dritten Lebenstag – also in der Regel bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) – aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Die Trockenblutkarte wird sofort zur Analyse in ein Screening-Labor geschickt.</p> <p>In den allermeisten Fällen ist das Screening-Ergebnis unauffällig und die Eltern müssen nichts weiter tun. Ist bei einem Neugeborenen das Screening-Ergebnis auffällig, wird die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern innerhalb von maximal 72 Stunden direkt kontaktieren. Sie werden darüber informiert, dass eine zeitnahe Kontrolle notwendig ist oder für eine Abklärungsuntersuchung mit ihrem neugeborenen Kind ggf. an eine für die Erkrankung spezialisierte Einrichtung vermittelt.</p> <h3>Die neuen Zielerkrankungen im Einzelnen</h3><ul> <li><strong>Vitamin-B12-Mangel </strong>bei Neugeborenen kann verschiedene Ursachen haben: Er kann erworben sein aufgrund eines Vitamin-B12-Mangels der Mutter. Da Vitamin-B12-Mangel häufiger bei vegetarischer oder veganer Ernährung auftreten kann, wird empfohlen, auf eine ausreichende Aufnahme von Vitamin B12 während der Schwangerschaft zu achten. Weitaus seltener ist ein genetisch bedingter Vitamin-B12-Mangel. Ein unbehandelter Vitamin-B12-Mangel kann z.B. zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut führen. Die Behandlung besteht aus der Vitamin-B12-Gabe, die bei mütterlichem Vitamin-B12-Mangel nur kurzzeitig, bei genetischer Ursache lebenslang erfolgen muss.</li> <li><strong>Homocystinurie: </strong>Es existieren verschiedene Krankheitstypen, die alle durch erhöhtes Homocystein, einem Zwischenprodukt des Aminosäurestoffwechsels im Blut und im Urin gekennzeichnet sind. Homocystinurie ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die z.B. Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle verursachen kann. Die Behandlung umfasst lebenslang die Gabe von Vitaminen, eine proteinarme Ernährung und die Einnahme von Betain, um das Homocystein zu senken.</li> <li><strong>Propionazidämie </strong>und <strong>Methylmalonazidurie </strong>sind sehr seltene Stoffwechselerkrankungen, die unbehandelt z.B. zu Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen und Niereninsuffizienz führen können. Unter anderem mit Hilfe spezieller Diäten sollen in der Behandlung Stoffwechselentgleisungen vermieden werden.</li> </ul><p><em>Quelle: Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA <a href="https://www.g-ba.de/presse/pressemitteilungen-meldungen/1257/" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">1</a>, <a href="https://www.g-ba.de/beschluesse/7229/" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">2</a>), <a href="https://www.kbv.de/praxis/tools-und-services/praxisnachrichten/2025/05-22/Neugeborenen-Screening%20um%20Fr%C3%BCherkennung%20von%20Vitamin-B12-Mangel%20und%20weiterer%20Stoffwechselerkrankungen%20erg%C3%A4nzt" target="_blank" class="external-link" rel="noreferrer">KBV</a></em></p>